El carcinoma de mama es una de los cánceres más comunes en las mujeres a nivel mundial. La etiología es multifactorial y se desconoce exactamente hasta ahora. Existen algunos factores de riesgo dentro de los que se encuentran la edad, menarquía temprana; retraso en la edad de la menopausia; retraso en el primer embarazo, obesidad, anticonceptivos orales; terapia hormonal de reemplazo, dieta; historia familiar, lactancia e historia de enfermedad benigna de la mama.
se han encontrado algunos genes críticos involucrados en el desarrollo y progreso del cáncer de mama. Dentro de los que se incluyen el gen del receptor de estrógeno (ER), de progesterona (PR-A); miembros de la familia del receptor del factor de crecimiento epidermal. Además del gen p53, HER2/neu, BRCA1 y BRCA2.
Es decir, el cáncer de mama se debe a la acumulación de mutaciones (daños) en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de las células del tejido mamario. En el ADN existen algunos genes que se encargan de suprimir (evitar) la proliferación del tumor llamados “genes de supresión”, Y si estos no están mutados (dañados) pueden llevar a la célula enferma a la muerte celular programada o Apoptosis; esto sucede sin producir inflamación o cualquier otro inconveniente. El problema está cuando estos genes ya han sido afectados entonces no reconocen las señales celulares y comienza a producirse el tumor.
Ante cualquier cambio en las mamas tanto en varones como en mujeres es necesario asistir al médico mastólogo, quien hará las recomendaciones pertinentes. Algunos pacientes necesitan lo que se conoce como Consejo genético, el cual es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. Para esto se realiza la historia familiar detallada y un árbol genealógico; se revisa la historia clínica, se hace el cálculo de riesgo y se discute con el paciente en qué consiste la prueba y el significado de los resultados arrojados.
Este consejo genético es adecuado para aquellos pacientes que han presentado cáncer de mama antes de los 45 años; menores de 50 años con un familiar de primera línea que hayan presentado cáncer de mama; ovario, trompas o peritoneo. También que hayan presentado cáncer a cualquier edad con 2 o más familiares con cáncer de mama u ovario.
se realizan exámenes como mamografía y eco mamario debido a que estos tienen la capacidad de encontrar desarrollos anormales aun cuando no sean palpables. Existe ahora otra manera de hacer diagnóstico basado en técnicas de biología molecular que parten del tejido obtenido mediante biopsias evaluado por los estudios anteriores que presenta el paciente. También mediante tru cut corte y vacío, punción fina ecoguiada o directamente de la pieza post quirúrgica de allí se parte para realizar inmunohistoquímica; reacción en cadena de la polimerasa (PCR) entre otros.
La idea principal es tener un diagnóstico precoz. Y para eso la recomendación es la visita al mastólogo al menos una vez al año; mantener un buen estilo de vida donde se incluya la actividad física, alimentación sana y balanceada. Evitando los excesos y una vida espiritual acorde a sus creencias.
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